大众网·海报新闻记者 陈亚琼 东营报道

　　东营市人民医院（山东省立医院集团东营医院）作为东营市法布雷病（Fabry disease）唯一指定诊治医院，2月20日，收治了东营市第一例法布雷病患者。该名患者顺利接受酶替代疗法治疗，这是东营市第一例接受酶替代治疗的法布雷病患者。

　　法布雷病（Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传性疾病。由于X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变，导致α-半乳糖苷酶A活性部分或全部丧失，使其代谢底物三己糖神经酰胺（GL3）和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积，导致肾功能衰竭、心肌肥厚、四肢神经痛、眼球涡轮状浑浊等严重临床综合征，造成肾脏、心脏、神经等多系统的不可逆伤害，疾病进展后，患者可因严重并发症过早死亡。

　　本次接受治疗的患者是一名青年男性。半年前，患者出现双足疼痛，活动后加重，后逐渐出现双手疼痛。患者于北京协和医院就诊，确诊为法布雷病，于外院已行两次阿加糖酶β治疗，这次来东营市人民医院行第3次阿加糖酶β治疗。

　　针对此罕见病的治疗，东营市法布雷病唯一指定专家——肾内科主任蒋鹏做了大量工作，带领肾内科团队认真学习并熟练掌握药物配置流程和注意事项。经过入院后一系列检查及对病情的评估，患者在住院第3天用上了阿加糖酶β。相关药物由医院专门购进并冷藏保存，护士认真核对后，严格按照说明步骤进行配液。治疗开始后，为预防酶制剂的不良反应，医护团队提前半小时给予预防过敏和发热的药物，在输液过程中严密监测患者各项生命体征。

　　据患者主治医生杨雪芬介绍，法布雷病的主要治疗方法即为酶替代治疗，酶替代治疗可以在不可逆器官损伤前提供有效的干预机会。近年来，随着酶替代治疗药物在我国的正式引进，法布雷病成为国内为数不多的可防可治的罕见病之一。

　　然而，酶替代治疗极其昂贵，年药费高达百万之巨。在医院领导、医务科、医保办、药剂科、肾内科等部门积极协调下，患者于2月22日在东营市人民医院肾内科病房接受了第3次酶替代治疗，接下来将会继续在东营市人民医院完成剩余疗程。