山东科学家在世界上首次发现麻风致死性药物反应风险基因

　　张福仁研究团队致力于麻风防治研究十年，共发现12个麻风易感基因，研究结果先后发表于《新英格兰医学杂志》、《自然·遗传学》和《美国人类遗传学杂志》等国际著名学术期刊。下一步，张福仁研究团队将致力开发DHS风险检测试剂盒，为促进氨苯砜广泛安全应用，彻底消除麻风危害奠定坚实基础。

山东省医学科学院麻风防治研究领域再获原创性重大成果新闻发布会

山东省卫生厅副厅长、党组副书记袭燕出席新闻发布会并发表讲话

山东省科技厅副厅长、党组成员于书良发表讲话

山东省医学科学院党委书记韩金祥

山东省医学科学院院长郭伟星主持新闻发布会

山东省皮肤病性病防治研究所所长张福仁发表研究成果

　　大众网济南10月24日讯（记者陈新 帅伟）今天，国际著名学术期刊《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）在线发表了山东省医学科学院所属山东省皮肤病性病防治研究所发现氨苯砜综合症（DHS）风险因子的重大原创性研究成果。该研究成果是由山东省皮肤病性病防治研究所张福仁研究团队领衔，联合国内外35家科研机构、高等院校和防治机构历时3年完成的。这是继2009年，该团队在世界上第一个发现麻风易感基因后，又在世界上第一个发现重大药物不良反应风险基因位点，标志着中国科学家在麻风防治研究领域始终保持国际领先水平。

　　麻风是由麻风分枝杆菌感染易感个体后，侵犯皮肤和外周神经而导致的以畸残与毁形为特征的慢性传染病。目前，全球每年新报告20余万病例，其中我国2000多例，这些病例一经确诊均需服用氨苯砜（DDS）治疗。氨苯砜是抗麻风特效药，兼具抗感染和抗炎作用，可广泛治疗感染性疾病和炎症性疾病。然而接受氨苯砜治疗的患者中约有0.5-3%的个体会发生药物超敏综合症, 即氨苯砜综合症（DHS），死亡率高达11-13%，且具有不可预测性，极大限制了氨苯砜的应用。因此，预防氨苯砜综合症具有重大的临床需求。

　　张福仁研究团队致力于麻风防治研究十年，共发现12个麻风易感基因，研究结果先后发表于《新英格兰医学杂志》、《自然·遗传学》和《美国人类遗传学杂志》等国际著名学术期刊。结合麻风易感基因研究成果，他们认为氨苯砜综合症的发生主要决定于患者的遗传易感性，即患者可能携带一个或多个风险基因位点。如能发现该位点并用于风险预测，就能实现有效预防。该研究团队首次采用全基因组关联技术和目标区域测序技术，历时三年对2042个氨苯砜综合症患者和对照进行基因分型和联合分析，成功定位氨苯砜综合症的风险位点HLA-B*1301，该位点的敏感度和特异度分别达86.8%、85.7%，如果某人具有一个HLA-B*1301风险等位基因，则其使用氨苯砜后发生重症药物不良反应的风险是不具有这一基因的人的37.5倍；具有两个HLA-B*1301风险等位基因，其使用氨苯砜后发生药物不良反应的风险增长到110.8倍。该位点的发现和临床应用，可有效预防氨苯砜综合症发生。同时，通过对其它氨苯砜适应症患者做用药前检测，可以满足艾滋病并发症、疟疾等多种传染性疾病的用药安全，使氨苯砜的临床应用大大拓展。

　　据介绍，这项具有世界领先水平的重大原创性成果，是山东省委、省政府推进创新型省份建设，大力实施科技强省、人才强省、卫生强省战略结出的又一丰硕果实，在麻风防治研究领域和个体化用药领域均有广阔的应用前景。下一步，张福仁研究团队将致力开发DHS风险检测试剂盒，为促进氨苯砜广泛安全应用，彻底消除麻风危害奠定坚实基础。