新生儿疾病筛查 东营确诊1例甲基丙二酸血症患儿

　　7月13日，记者从市妇幼保健计划生育服务中心了解到，自今年6月1日起在全市开展新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目，至今共筛查标本1414份，召回复查26人次，确诊甲基丙二酸血症患儿1例。

　　据悉，新生儿疾病筛查是市政府十大民生项目之一，自今年6月1日我市应用串联质谱技术新增26种疾病筛查，新生儿遗传代谢疾病筛查范围由“四病”筛查扩增至30种，随着项目推进，串联筛查工作也在全市各医疗机构全面开展，当前，广饶县的筛查率达90%以上，垦利县达68%以上。

　　串联质谱遗传代谢病筛查项目在我市开展一月余，便筛查并确诊出一例患儿。患儿张某(男)于出生后即表现出嗜睡、吃奶少，在出生医院新生儿科住院，并于出生后第10天采集足跟血进行新生儿遗传代谢病筛查，结果明显高于正常值范围，后进行尿气相色谱质谱分析，临床确诊为甲基丙二酸血症(单纯型)。目前，患儿正在治疗随访中。

　　甲基丙二酸血症的患病率在国际上约为1/50000-1/12700，国内串联质谱筛查54万例新生儿的患病率为1/37669，短时间内筛查到一例也是十分罕见的，这也说明新生儿串联质谱遗传代谢病筛查很有必要。

　　记者了解到，甲基丙二酸血症临床表现差异较大，如不及时诊断、合理治疗，病死率很高，存活者常遗留癫痫、智力低下等严重神经系统损害。部分病例间歇性发作，临床常误诊为急慢性脑病、脑发育不良等，易贻误最佳治疗时期。

　　在此，市妇幼保健计划生育服务中心也建议各位家长：新生儿应及时进行新生儿遗传代谢病筛查，早期诊断，排除遗传代谢疾病。另外，在先证者明确的疾病与基因诊断的前提下，母亲下次妊娠中期可对胎儿进行相应产前诊断。“随着新生儿串联质谱遗传代谢病筛查的逐渐普及，越来越多的遗传代谢病病例将被早期诊断，可得到有效治疗。” (记者 黄海霞 通讯员 王长勇 任玉宝)