大众网记者 李欣 东营报道

　　7月20日，治疗罕见病I型神经纤维瘤病的“孤儿药”——司美替尼，由胜利油田中心医院儿外科开出东营地区首张处方，标志着I型神经纤维瘤病患者可以在东营市按照指征进行医保报销用药。

　　15岁的明明（化名）幼年起颈部、背部多处皮肤颜色呈淡咖啡色，其父亲也有类似表现，后求治多家医院，最终在胜利油田中心医院被确诊为I型神经纤维瘤病，且明明的体内存在多个丛状神经纤维瘤。这是一种罕见的、进行性的常染色体显性遗传性疾病，患者多幼年起病，临床表现复杂，以咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为特征，可伴多系统受累，其中30%—50%的患者会出现丛状神经纤维瘤，导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状，且有肿瘤恶变风险。

　　随着年龄的增长，明明面部的瘤体逐渐增大，并对周围组织造成压迫。虽然在2023年4月28日，治疗该罕见病的靶向治疗新药——司美替尼就已在中国获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者，但每年高昂药费让明明的家庭望而却步，一直在等待司美替尼纳入医保的那一天。

　　今年，司美替尼纳入医保后，胜利油田中心医院儿外科副主任史济洲牵头的神经纤维瘤病MDT团队对明明的病情进行全面评估，立刻开始申请临采司美替尼，在医院各个部门的通力合作下，药物很快就到了明明手里，得益于医保政策的保障，明明的家庭经济负担得到极大减轻。

　　近年来，胜利油田中心医院儿外科大力关爱罕见病患者，牵头在全市成立首家I型神经纤维瘤病多学科会诊团队，努力为患者提供及时、权威的诊断与治疗。