儿子得罕见病一年药费12万 父母常年打工都挣不够药费

　　昨日，小明（化名）躺在床上不愿动　记者王晓峰摄

　　商报济南消息（记者杨芳）昨天上午11点，济南市历城区港沟镇车脚山村，14岁的小明（化名）躺在床上，看到前来慰问的省和济南市红会工作人员，说了声：“叔叔阿姨，谢谢！”

　　小明躺在床上已两年，他患有恶性苯丙酮尿症，2年前因为治疗药物不足，他频频犯病：抽搐，人一下子软下去了，老师让他回了家，从此再未上学。

　　小明一年的治疗费需要12万元，这对于一个农村家庭无异于天文数字。如今，这个家庭里没有欢笑，父亲常年在外打工，今年春节也没回家过；母亲刘加瑞在快餐店打两份工，夫妻俩一个月五六千元的收入，还是不够儿子吃药。

　　昨天上午，记者和省、济南市红十字会的工作人员赶到历城区港沟镇车脚山村时，村里的人们一下子就明白了：这是去老孙家。

　　过年的气息在村里仍很浓厚，大人孩子穿着新衣，跟着记者一行到了老孙家。老孙家里没有新年的模样，37岁的刘加瑞穿着不知浆洗了多少次、有点皱巴的棉衣，接过省红十字会捐赠的5000元慰问金，眼圈一下红了。

　　儿子就躺在刘加瑞身后的大床上，盖着被子，14岁的小明如今已1.77米，体重60公斤。清秀的脸上，看不出疾病留给他的印记，“谢谢叔叔阿姨吧？”刘加瑞对儿子说。“叔叔阿姨，谢谢！”但再让他说别的，他就不说了。因为服药的原因，他身上有些红色的皮疹。

　　刘加瑞一脸的疲惫。“一年12万元，我们实在负担不起了。有好心人愿意收养他吗？只要有钱，药能供应上，孩子智力基本正常……”

　　现状

　　治疗费用是制约　该病治疗的主要因素

　　恶性苯丙酮尿症的生物学叫法是“四氢生物蝶呤缺乏症”，如果未经早期筛查发现干预，患儿常会出现肌张力低下，癫痫等神经系统症状，多被误诊为小儿脑瘫。

　　“恶性的苯丙酮尿症对患儿的危害，比经典型苯丙酮尿症大。”济南市妇幼保健院副院长蔡艳说，经典型的苯丙酮尿症患儿，不需要服药，只需要吃特制的面食即可；恶性的苯丙酮尿症必须终生服药。恶性苯丙酮尿症患儿如早期诊断服用四氢生物蝶呤药物治疗，患儿能够完全正常生长发育。目前我国已有治疗该病的药物，但费用昂贵，青少年期一年十几万甚至数十万，治疗费用是目前制约该病治疗效果的主要因素。

　　“在济南，患有恶性苯丙酮尿症的孩子有10来个，家长即便想放弃孩子，再生一个，孩子仍有1/4的几率患有该病。”济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任邹卉说。　记者杨芳