高高在上的胆红素已伴随了河南小伙小陈19年。小陈出生后3天就皮肤发黄，检查肝功能等指标，只有胆红素异常，总胆红素升高，90%以上全是间接胆红素，最高的时候近300μmol/L（正常低于17.1μmol/L），皮肤金黄，孩子们都不愿意和他玩，以为他是个“怪人”。

　　这十几年来，去了许多医院，看了许多医生，都说他得了肝炎，吃了好多“退黄药”，指标还是忽高忽低。听说南京市第二医院在不明原因肝病诊断方面经验丰富，小陈的父母带着小陈慕名前来。肝病免疫科的钟艳丹副主任医师为小陈做了一系列检查，肝脏穿刺，病理报告提示肝组织正常，没有见到病理性改变。肝功能提示总胆红素289.6μmol/L，间接胆红素高达282.5μmol/L，占到总胆红素的97.8%，肝功能化验单中的其他指标，如转氨酶、转肽酶、碱性磷酸酶等指标都是正常的。进一步检查，乙肝、丙肝等引起“黄疸肝炎”的常见病因都排除了；血常规也正常，排除了红细胞破坏引起黄疸的可能。会不会是是先天性黄疸呢？经过基因检测，结果提示小伙的UGT1A1基因存在一个纯合变异。真相终于大白了，钟艳丹告诉孩子的父亲，虽然孩子黄疸很深，但不必恐慌，小陈患的是一种遗传性良性黄疸，叫“Crigler-Najjar综合征（又称先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症）Ⅱ型”。这是一种罕见的胆红素代谢障碍性疾病，根据临床严重程度分为Ⅰ和Ⅱ两型。结合该患者情况，钟艳丹建议患者持续口服苯巴比妥治疗，定期随访，对工作和生活一般无影响。