小一诺确诊为“范可尼贫血” 需要高昂医疗费

得知一诺的诊断结果后，妈妈苏玲玲很自责，这个结果“迟到”了四年。

一诺的日记。

　　一诺的病几经波折终于确诊了。近日，中国医学科学院血液病医院给一诺的病做出了最终诊断证明书，她所患的正是之前北京大学人民医院儿科、血液科多位专家会诊时一致怀疑的“范可尼贫血”(复合杂合)——一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病。

　　11月3日上午，记者在一诺家看到了医生开具的诊断证明书，以及刚寄送过来的一诺、刘玉海、苏玲玲三人的基因检测报告。在三个人的检测报告图示中，记者观察到多处被圈了标注，正是这几处的异常才导致一诺患了这种罕见疾病。“等了一个月检测报告才出来，一出来，医生就给我们作了全面分析，弟弟的脐血基本被排除掉，我和她爸的更不建议用，根据一诺目前病情发展以及发病时间，医生又给换了几种暂时控制病情的药物，并建议尽快给孩子进行造血干细胞移植手术。”苏玲玲说着抹起眼泪。

　　自5月18日本报刊登出为一诺募捐的爱心倡议书以来，本报先后为一诺在东西城组织了两场大型募捐活动，引发全城市民纷纷奉献爱心。截至目前，好心市民及爱心企事业单位为一诺捐助的爱心款累计数额达378235.45元。北京大学人民医院的医生建议，一诺这种情况，需要先从中华骨髓库申请骨髓配型，寻找到合适的供体后才能进行手术，手术后排异小的情况也至少需要花费50万元，若术后一旦出现较大排异，则需要的更多。一诺的病一经确诊，刘玉海就及时跟北京的医院进行联系，希望委托医院向中华骨髓库提出配型申请找到合适的供体，尽快为一诺进行手术。

　　记者从10月20日的血常规检验报告单中看到，一诺的血小板下降为23(参考值125-350 10^9/L)，红细胞下降为1.22(参考值3.8-5.1 10^9/L)。医生嘱咐一定时刻注意预防感染，谨防感冒。为此，眼下天气一转凉，即便是在家里，一诺也不敢轻易脱下身上厚厚的棉衣。

　　连续两个月来，为了给一诺确诊，父亲刘玉海多次跑到北京、天津，时常请假。家中二宝尚小，又没有老人照应，一诺还生着病，苏玲玲无法外出工作，家庭所有开销重担都压在刘玉海一人身上。

　　从5月份到现在，一诺始终被我市众多好心人所关注着，也是因为有了大家的这份爱和鼓励，小小的她才重燃起了对生命的渴望。这次采访中，记者无意间从母亲苏玲玲口中获悉，自打接受捐助，一诺也一直在写日记，征得同意后，记者阅读了日记内容。日记中，一诺记录下了近段时间内心的矛盾、疑惑、无奈、疼痛，但更多的记录则是关于对父母的心疼，对捐助者的感恩，还有对未来的憧憬。每字每句无不充满对生命的渴望。

　　目前，也有捐助过爱心款的爱心企业一直在关注一诺，并承诺如果到一诺手术时费用还凑不齐50万元，就会补齐全部差额，来帮助一诺家渡过难关。在此，也呼吁曾经帮助过一诺，或刚获悉到一诺目前情况的好心人，一起再帮一诺一把。若您愿意帮助一诺，可直接联系刘玉海(电话：13864718473，刘玉海个人工商银行卡账号：6222 0216 1501 4865 087开户行：工行东城支行东三路分理处)，感谢每一份爱心对生命的成全。